父母近亲结婚 致男孩眼睛分泌“强力胶”难睁开弹簧定数

来源:互联网新闻 时间:2020-04-28 16:10

一个12岁的害羞男孩,除了身材矮小之外,他还有一个与众不同的地方,就是他左眼睁开的时候,右眼却一直闭合,睁不开。这个男孩患上的是一种名叫睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。据了解,这是一种近亲结婚导致的疾病,如果不尽快治疗,随着时间的推移,孩子可能面临失明的危险。

孩子上下眼睑粘在了一起

昨天下午,记者在中国医学科学院皮肤病医院见到这个患儿。据了解,这个孩子姓沈,是蚌埠市怀远县人,12岁。

他的左右两只眼睛看起来有些不同,右眼已经完全粘连了起来。即使孩子的父亲用手试图撑开孩子的右眼眼睑,可上下眼睑已经完全粘连起来,根本看不到被眼睑覆盖的眼球。

经过了解得知,孩子的父母是近亲结婚,当孩子长到两岁时就出现了右眼上下眼睑粘连的情况,当时由于家庭经济困难,父母也实在没有钱给孩子治病。于是,原本是上下眼睑中几个位点出现粘连,随着时间的推移,孩子的右眼眼睑完全粘连起来。

接诊的皮肤科王洪生主任介绍,这名患儿患的是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征,这是一种由基因突变引起的遗传病,为先天性外胚层组织发育不良疾病中的一种。

他说,先天性外胚层组织发育不良疾病非常罕见,而像小沈这样伴发丝状睑缘粘连的病例就更少了。他查阅了一下相关资料,似乎没有找到过类似的病例报道。

罕见病与父母近亲结婚有关?

为什么这种基因突变会发生在小沈的身上呢?王主任表示,这与他的父母是近亲结婚有关。但近亲结婚并非唯一的致病因素,从一定的层面来说,也的确会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。

因此,目前该院已经完成小沈及其家人的全基因外显子测序,正在寻找突变位点。

小沈的父亲沈文告诉记者,一个月前,沈文带着孩子慕名来到中国医学科学院皮肤病医院求医。经过王洪生主任的诊断,小沈的右眼属于丝状睑缘粘连,而且孩子的口周发生了萎缩,小沈的身高也比同龄的孩子矮小,只有1米25,判断很可能是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。另外,孩子的眼睛会分泌一种物质,将孩子右眼的上下眼睑像用强力胶粘起来一样。

弟弟也遭难 家人无力承担医药费

现在对孩子来说,当务之急是通过外科手术打开右眼睑缘,重见光明,如果睑缘长期粘连,孩子的视功能就会逐渐退化,用进废退,就会有失明的风险。

为了给孩子治病,沈文一家已经家徒四壁,而且早在2013年6月,家中已遭遇过一场劫难:当时沈文年仅两周岁的小儿子,小沈的弟弟不慎掉入开水桶中,导致全身60%的面积烫伤,一度面临生命危险,全家花了近20万才保住孩子的命,小儿子后续的治疗家人已无能为力,现在大儿子的医药费实在是无力承担。

得知沈文的家庭情况后,皮肤病医院为小沈免去了包括前期基因检测、会诊、手术治疗等一系列就诊费用两万余元,并根据孩子病情,组织整形美容外科、皮肤内科、手术室成立会诊小组,召开病情讨论会,制订治疗方案。

眼球与睑结膜粘连 一层层剥离难度大

手术昨天下午在整形美容外科进行,经过近一个半小时的手术,终于看到了孩子的眼球。由于长时间闭合,小患者的右眼虽然有了光感,但视力微弱,恢复情况还有待术后的进一步观察。

整形美容外科主任吴信峰表示,手术过程中最困难的,就是将粘连的睑结膜和眼球分离开,必须一层一层慢慢地剥离开,才不会伤害到眼球,手术的精细程度非常高,对小患者和医生都是一个考验,好在有惊无险,手术非常顺利。吴信峰表示,通过手术,孩子可以恢复正常的视力,但由于是基因疾病的表现,手术后可能会再度出现睑缘粘连的情况,因此会长期跟踪孩子的健康状况,提供长期的治疗。

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